Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Синдром Кандинского-Клерамбо, который иначе именуется синдромом психического автоматизма, является довольно серьезным заболеванием. В данной статье мы более подробно расскажем об основных причинах его развития и клинических проявлениях.

Общая информация

Синдром Кандинского-Клерамбо является разновидностью расстройства параноидно-галлюцинаторной природы. При этом заболевании у пациентов последовательно развивается такое состояние, в основе которого лежит идея влияния на личность извне.

Иными словами, человеку постоянно кажется, что его мыслями и телом управляет некто, вынуждая подчиняться. Как следствие формируется ощущение автоматичности и неестественное поведение, что нередко влечет полное отчуждение от собственной личности.

Все патологии, имеющие тесную связь с этой болезнью, условно подразделяются на несколько подвидов, каждый из которых имеет дополнительные проявления нарушения психики.

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

История болезни

Синдром получил свое название в честь Виктора Кандинского, брата знаменитого художника. Виктор некоторое время служил на флоте обычным врачом, принимал участие в русско-турецкой войне. Внезапно он начал ощущать, что подвергается психической атаке со стороны царской охраны.

Однако Кандинскому удалось вовремя «перехватить управление». Позже он самостоятельно начал изучать психиатрию, смог описать собственные ощущения в критико-клиническом этюде под названием «О псевдогаллюцинациях».

Виктор Кандинский, чтобы прекратить внешнее воздействие на свой мозг, покончил жизнь самоубийством (1889 г.).

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Психиатр из Франции Клерамбо, который страдал шизофренией, описал собственные симптомы психического автоматизма, не опираясь на работы Кандинского. Клерамбо после длительной депрессии застрелился.

В 1927 году Эпштейн (психиатр из России) предложил имена этих ученых для обозначения целого симптомокомплекса, который характеризует явление психического автоматизма (Клерамбо) и псевдогаллюцинаторный синдром Кандинского. Этот термин был несколько позднее принят и до сих пор используется. Заметим, что история болезни в настоящее время привлекает внимание многих специалистов в данной сфере.

Виды синдрома

  1. Моторный автоматизм. В роли главных признаков синдрома выступают кинестетические ощущения воздействия. Больному постоянно кажется, что он передвигается, поворачивает голову или поднимает ноги не по собственному желанию. Как следствие, все его поведение выглядит неестественно и скованно.

  2. Ассоциативный автоматизм. Человеку кажется, что все его идеи доступны для окружающих, то есть кто-то постоянно их крадет и интерпретирует, а чужие мысли, соответственно, навязывает. Нередко наблюдаются высказывания от больных в пассивном залоге.
  3. Сенсорный автоматизм.

    Синдром Кандинского-Клерамбо этого вида проявляется псевдогаллюцинациями, которые в воображении пациента имеют фантастическую природу. Сенсорный автоматизм очень трудно поддается терапии.Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Формы синдрома

Специалисты выделяют две формы заболевания.

  • Острая форма занимает достаточно короткие сроки (протекает не более трех месяцев). Для нее характерно частое изменение симптоматики, яркость эмоций, хаотичность возбуждения.
  • Хроническая форма отличается медленным и постепенным развитием. Клиническая картина может варьироваться. Первоначально появляются ассоциативные автоматизмы, затем к ним присоединяются сенсорные, а в самых тяжелых случаях — моторные.

Основные причины

Синдром Кандинского-Клерамбо, как правило, сопровождает такие психические заболевания, как шизофрения, психозы, астено-компульсивное расстройство. Если невроз отягощается шизофренией, лечение осуществляется исключительно в условиях стационара. Прогноз в этом случае чаще всего неблагоприятный.

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Иногда галлюцинации возникают вследствие:

  • отравления токсическими веществами;
  • механических повреждений головы;
  • употребления наркотических средств;
  • кровоизлияний в мозг;
  • употребления алкогольных напитков в больших количествах.

Данный синдром также нередко диагностируется в качестве сопутствующего симптома болезни Вильсона. Эта нейропсихическая патология характеризуется нарушением распределения в организме меди. Последовательное накопление этого вещества влечет за собой поражение некоторых систем внутренних органов, нарушение нормального функционирования нейронов головного мозга и даже зрительных нервов.

Клинические проявления

Синдром психического автоматизма Кандинского-Клерамбо, как правило, начинается с аффективных нарушений. У пациентов наблюдается эмоциональное истощение, наигранный гнев, экзальтированное вдохновение, которое, в свою очередь, сменяется депрессивным унынием.

Принимая во внимание широкую амплитуду эмоционального настроения, больному зачастую кажется, что его словно «дергают за ниточки», как куклу, заставляя при этом плакать или смеяться. Лечение в данном случае ограничивается приемом седативных препаратов и сеансами у психотерапевта.

На второй стадии заболевания человек начинает буквально замыкаться в себе, он пытается таким образом скрыть свою подчиненность разуму извне. Третья стадия характеризуется полным прекращением контроля над процессом воздействия.

Сенсорный автоматизм характеризуется следующими клиническими проявлениями:

  • Появление неприятных и мучительных ощущений в некоторых системах внутренних органов.
  • Чувство жара и жжения — это еще один симптом Кандинского-Клерамбо.
  • Половое возбуждение.
  • Задержка мочеиспускания.
  • Постоянная дефекация.

Все вышеперечисленные признаки, по мнению больного, вызваны посторонними личностями или силами извне.

Для ассоциативного автоматизма характерны следующие симптомы:

  • Нарушение привычного мышления.
  • Навязанные воспоминания.
  • Словесные псевдогаллюцинации (разговоры душ, мысленные голоса).
  • Симптом открытости мыслей. Больной полагает, что все его идеи и переживания становятся моментально известны окружающим людям.
  • Эхо-мысли. Человек утверждает, что окружающие постоянно проговаривают его идеи вслух.Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Моторный автоматизм сопровождается убеждениями, что:

  • Все поступки совершаются исключительно под насильным влиянием, а не по собственной воле.
  • Язык «отказывается» подчиняться, человек очень часто произносит вслух неприличные и грубые фразы.

Каким должно быть лечение?

В первую очередь необходимо заметить, что только квалифицированный подход может помочь уменьшить проявления симптомов, характеризующих синдром Клерамбо-Кандинского. Лечение чаще всего подразумевает три составляющие: использование медикаментозных препаратов, психотерапию и реабилитационный период.

Пациентам назначаются психотропные средства для стабилизации эмоций («Галоперидол», «Трифтазин»). В некоторых случаях рекомендуются так называемые нейролептики («Аминазин», «Тизерцин», «Меллерил») и антидепрессанты («Пиразидол», «Имипрамин», «Амитриптилин», «Анафранил»).

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Следующий этап лечения — помощь психотерапии. Она назначается только после того, как появляются положительные результаты от использования лекарственных препаратов. В этом случае пациент уже полностью осознает все то, что с ним происходит.

Реабилитационный период подразумевает посещение групповых психотерапевтических сеансов, соблюдение специальной диеты (исключаются все продукты, имеющие в своем составе медь), а также занятия лечебной физкультурой.

Профилактика

Во избежание развития этого синдрома рекомендуется своевременно лечить все заболевания психической природы.

В данной статье мы максимально подробно рассказали, что представляет собой синдром Кандинского-Клерамбо. История болезни до сих пор приковывает внимание специалистов всего мира. Более того, продолжается активное ее изучение.

Источник: https://www.syl.ru/article/175137/new_sindrom-kandinskogo-klerambo-sindrom-psihicheskogo-avtomatizma-kandinskogo-klerambo-profilaktika-simptomyi

Пьебалдизм — причины, симптомы, диагностика, лечение, фото

Пьебалдизм – это одна из форм врожденной первичной лейкодермы. Известен пьебалдизм с очень давних времен, описание этой формы лейкодермы ученые нашли еще в древнегреческих трактатах по медицине. Данное заболевание не обошло и царствующих особ. Так, широко известным фактом является то, что случаи пьебалдизма отмечались в семье короля Англии Эдварда III.

Пьебалдизм, как и полный альбинизм, встречается довольно редко. Частота распространения патологии 1 случай на 17 000 населения. Проявиться заболевание может и у мужчин, и у женщин, вне зависимости от национальной и расовой принадлежности.

Причины патологии

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактикаОкраска кожи человека зависит от наличия в ней четырех различных пигментов, в том числе, и всем хорошо известного меланина. Продуцирование этого пигмента и его накоплением «заняты» особые клетки – меланоциты. Нарушения деятельности этих клеток приводят к таким заболеваниям как: синие монгольские пятна, галоневус и витилиго. Для того чтобы меланоциты могли нормально функционировать необходимо присутствие в организме тирозина – незаменимой аминокислоты.

Тирозин, как правило, поступает в организм с пищей, однако, при его недостатке гормоны гипофиза и специфические ферменты способы продуцировать эту аминокислоту из белков мышечных тканей, а точней из содержащегося в них L-финилаланина.

Иногда под действием внешних или внутренних причин в этом отлаженном механизме выработки меланина происходит сбой. В результате чего клетки эпидермиса перестают получать меланин и на коже появляются пятна белого цвета.

[attention type=red]Важно! Пьебалдизм вызывается врожденным нарушением выработки меланина. Эта патология является наследственной, то есть, вызванной изменениями одного или нескольких генов, «отвечающих» за выработку меланина.[/attention]

Тип наследования данной патологии – аутосомно-доминантный, ребенку достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей, чтобы развился пьебалдизм.

Клиническое течение

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактикаПьебалдизм с классическим началом дебютирует появлением на коже лба белого пятна. Как правило, пятно расположено по центру, вблизи линии начала роста волос.

По мере развития болезни пятно начинает распространяться на кожу головы. При этом недуг никак не влияет на здоровье волос, поэтому не может стать причиной таких заболеваний как: монилетрикс, очаговая алопеция и др.

Причем все волосы, которые оказались в области пятна полностью теряют свой пигмент, становясь совершено белыми. Кроме того, в зависимости от распространенности процесса утратить свой цвет могут волоски бровей и ресниц.

Пьебалдизм редко «ограничивается» только появлением пятен на лице. Участки депигментации распространяются и по телу. Чаще всего, белые пятна появляются на коже живота и спины, а также, на предплечьях, голенях и бедрах.

А вот на коже ступней и кистей рук пятен, как правило, не наблюдается. В этом состоит основное клиническое отличие пьебалдизма от витилиго.

Характерный симптом пьебалдизма – образование обесцвеченных пятен диаметром до 1 см на слизистых.

Важным диагностическим признаком заболевания является наличие на поверхности депигментированной коже пятен с нормальной или усиленной пигментацией. Располагаются такие пятна неравномерно, форму имеют неправильную.

Истинный пьебалдизм никак не влияет на работу и функционирование внутренних органов и систем. Проявления патологии ограничивается только поражением кожи. В том случае, если недуг сопровождается развитием патологии нервной системы или внутренних органов, то речь идет о наличии у больного синдрома, одним из симптомов которого является пьебалдизм.

Методы диагностики

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактикаДля диагностики заболевания необходимо сдать биохимический анализ крови.

Диагностика пьебалдизма основана на сборе анамнеза, в том числе и семейного, и проведении комплексного обследования пациента. Крайне важно отличать пьебалдизм от других форм лейкодермы, которые могут быть спровоцированы различными инфекциями.

Пациентов, как правило, направляют на сдачу биохимического анализа крови. Необходимо выяснить, не связано ли появление на коже пятен белого цвета с приемом каких-либо лекарств или воздействием профессиональных вредностей.

Лечение

К сожалению, к настоящему времени не существует методов эффективного лечения пьебалдизма, которое могло бы восстановить нормальную выработку меланина в тканях.

Но поскольку истинный пьебалдизм не оказывает существенного влияния на здоровье, то данная патология мало влияет на качество жизни. В основном, консервативное лечение пьебалдизма направлено на устранение косметического недостатка как и при удалении бородавок. Пациентам рекомендуется использовать тональные средства для выравнивания цвета кожи, а так же краску для волос, ресниц и бровей.

[attention type=green]Важно! В настоящее время разрабатывается методика лечения пьебалдизма, основанная на выполнение операции по пересадке на пораженные участки кожи эндогенных меланоцитов. Если данная методика окажется результативной, то, в будущем можно будет рассчитывать на эффективное лечение болезни.[/attention]

Лечение народными средствами

Разумеется, вылечить народными средствами такое заболевание, как пьебалдизм, невозможно, поэтому рекомендации народных целителей направлены на то, чтобы максимально нивелировать косметический дефект, создаваемый при этой патологии.

Для маскировки белых пятен, образовавшихся на коже, рекомендуется:

  1. По два раза в сутки тщательно втирать в пятна на коже сок, выдавленный из зеленных плодов и листьев инжира.
  2. Свежий сок ревеня отличается способностью окрашивать кожу в цвет загара.
  3. Еще одно средства для маскировки пятен при пьебалдизме – настойка из грецкого ореха. Для приготовления средства потребуются зеленные околоплодники (скорлупа незрелых орехов) и листья этого растения. Сырье берут в равных количествах и заливают спиртом. Спирта по объему должно быть в 5 раз больше, чем растительного сырья. То есть, на литр спирта потребуется по 100 граммов околоплодников и листьев. Настаивать состав в темном месте 15 суток, затем процедить и использовать для протирания белых пятен. Кожа под действием настойки приобретает натуральный оттенок.
  4. Для маскировки проявлений пьебалдизма можно использовать и анисовое масло. Необходимо взять 100 граммов плодов аниса и хорошо растереть их. Залить 500 мл базового масла (рекомендуется использовать рапсовое, рыжиковое или оливковое). Настаивать в темном месте на протяжении месяца, затем нагреть на медленном огне до появления первых пузырей, остудить и процедить. Применять масло для смазывания белых пятен на коже.

Прогноз и профилактика

[attention type=red]Важно! Прогноз на излечение от пьебалдизма неблагоприятный, но поскольку данная патология не оказывает существенного влияния на здоровье, то качество жизни больных меняется незначительно.[/attention] Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактикаПри пьебалдизме необходимо пользоваться солнцезащитными кремами.

Больным рекомендуется защищать кожу от солнечного света фотозащитными средствами, так как на депигментированных участках могут легко образоваться солнечные ожоги. К сведению, избегать чрезмерного солнечного света нужно еще и при следующих заболеваниях: опухоль Пинкуса, фотодерматит лекарственный, солнечный кератоз. Кроме того, больные пьебалдизмом относятся к группе риска по развитию рака кожи, поэтому им рекомендуется регулярно проходит обследования и сдавать анализы, позволяющие выявить онкологию на самых ранних стадиях.

Поскольку пьебалдизм является наследственным заболеванием, профилактика его развития заключается в проведении генетических консультаций супружеских пар, при условии наличия случаев данной патологии в семье.

Источник: https://dermalatlas.ru/fotopovrezhdeniya-kozhi-i-narusheniya-pigmentacii/pebaldizm-odna-iz-form-lejkodermy/

Пьебалдизм – что это такое и как лечится данное заболевание?

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Пятна на теле

04.10.2017

6.7 тыс.

4.5 тыс.

4 мин.

Пьебалдизм является одним из редких генетических отклонений. Во многих случаях его путают с витилиго, так как при обоих заболеваниях на коже имеются белые пятна. Витилиго тоже может наследоваться генетически, но механизм исчезновения пигментов в коже клеток отличается.

Пятна на коже при пьебалдизме не представляют угрозы для здоровья человека, кроме появления онкологических образований от интенсивного воздействия солнечных лучей. Поэтому необходимо соблюдать некоторые меры безопасности.

Косметический дефект кожи можно устранить с помощью нескольких процедур.

Пьебалдизм – это редкое заболевание, связанное с генетическими мутациями. Внешне оно проявляется в том, что на теле человека выявляются белые пятна на коже и волосах, причиной которых является отсутствие пигмента.

Чаще всего такие пятна появляются на передней части волосяного покрова головы и на лбу (80-90% всех случаев). Наблюдается депигментация обоих видов – и кожи, и волос. Отсутствие окраски может быть на ресницах и бровях.

Пятна могут быть и на других частях тела – на руках, ногах, шее, животе, спине и груди, часто они располагаются симметрично. Форма пятна на волосах – треугольная или ромбовидная.

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Это генетическое отклонение встречается практически у всех млекопитающих: собак, кроликов, лошадей, крупного рогатого скота и среди диких животных, включая обезьян.

Белый цвет пятен объясняется отсутствием меланоцитов – клеток, вырабатывающих красящий пигмент меланин в тканях кожи и волос.

Заболевание является аутосомно-доминирующим, то есть при формировании зародыша достаточно будет наследования гена пьебалдизма только от одного из родителей. У разных членов семьи локализация пятен различна.

В некоторых случаях пьебалдизм сочетается с другими патологиями:

  • синдромом Ваарденбурга;
  • болезнью Хиршпрунга;
  • эндокринными заболеваниями;
  • врожденной глухотой;
  • патологиями желудочно-кишечного тракта (Болезнь Гиршпрунга, сопровождяющаяся хроническими запорами);
  • нейрофиброматозом;
  • с умственной отсталостью и врожденной анемией (редко).

По оценкам медицинской статистики, распространенность этого отклонения составляет 1 случай на 20 000 человек. Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины всех рас. Описание болезни встречается в самых ранних источниках – древнеегипетских и древнегреческих манускриптах.

Симптомы пьебалдизма, витилиго и частичного альбинизма очень похожи. Между пьебалдизмом и другими видами гетерохромии существуют следующие различия:

  • причиной появления депигментированных участков на коже при витилиго считают воздействие химических веществ, в то время как при пьебалдизме пятна присутствуют уже при рождении ребенка;
  • при частичном альбинизме изменяется радужка глаз, для пьебалдизма это нехарактерно;
  • при пьебалдизме пораженные клетки сохраняют способность воспроизводить пигмент, но эта функция в них генетически отключена;
  • витилиго наследуется в 20% случаев, а пьебалдизм – в 50%;
  • при витилиго пятна в течение жизни человека могут расти, меняться по форме и приобретать различную локализацию. При пьебалдизме пятна остаются неизменными после рождения. Прогрессирование депигментации отмечается в очень редких случаях.

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Для синдрома Ваарденбурга также характерна белая прядь волос, нависающих надо лбом, но при этом присутствуют и другие симптомы:

  • приподнятый нос;
  • гетерохромия радужки глаз, при которой правый и левый глаз имеют разную окраску, либо она различна в одном глазу;
  • тугоухость;
  • смещение внутреннего угла глаз.

Дифференциация этих заболеваний затрудняется тем, что пятна витилиго могут располагаться на том же месте. В этих случаях для диагностирования болезни делают биопсию кожи. Рекомендуется пройти консультацию у генетика. Характерное расположение депигментированных пятен на лбу и на волосах у членов одной семьи облегчает диагностику этого отклонения.

Это заболевание не только вызывает психологический дискомфорт при обширных поражениях кожи, но и грозит образованием злокачественных образований. При облучении депигментированных участков кожи возникает повышенный риск появления солнечных ожогов и образования рака кожи. Кроме этих потенциальных проблем пьебалдизм не оказывает влияние на здоровье человека.

Для того чтобы уменьшить риск от негативного влияния солнечных лучей, необходимо пользоваться солнцезащитными средствами – мазями, кремами и спреями. Не рекомендуется выходить на открытый воздух во время пика солнечной активности. Также нужно контролировать состояние кожи на депигментированных участках и при появлении каких-либо высыпаний или изменений обращаться к врачу.

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Специфического лечения для данного заболевания не существует. У некоторых больных происходит самопроизвольная репигментация. В целях устранения косметического дефекта кожи на видимых участках можно воспользоваться следующими процедурами:

  • Дермабразия с последующим применением специальных клеточных суспензий, обогащенных меланоцитами. Эта процедура представляет собой лазерный или механический пилинг с послойной шлифовкой кожи. Глубокая дермабразия – травматичная и болезненная процедура, требующая долгого восстановления и применения обезболивающих и противовоспалительных средств. У этого метода существуют следующие противопоказания:
    • воспалительные кожные заболевания;
    • тяжелые заболевания внутренних органов;
    • онкология;
    • пониженная свертываемость крови;
    • предрасположенность к образованию келоидных рубцов.
  • Пересадка кожи с нормальной пигментацией из других частей тела на депигментированный участок. Такая процедура неприменима к большим участкам пораженной кожи, так как требуется значительное количество пересадочного материала и образуются большие рубцы.
  • Фототерапия в сочетании с предыдущими двумя способами.

Менее инвазивным является применение специальных косметических средств – тональных кремов-камуфляжей, которые используются также актерами для создания сценического грима.

Эти средства имеют очень плотную структуру и хорошую кроющую способность, позволяющую справиться с любыми видами пигментных пятен. Недостатком камуфляжей является то, что они с трудом удаляются с кожи, так как содержат в своем составе тяжелые силиконы.

Классические тональные крема, муссы и пудры оказывают меньший косметический эффект, так как наносятся более тонким слоем.

Источник: https://zdravskin.net/symptoms/spots/sindrom-pebaldizm.html

Пьебалдизм

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Пьебалдизм – редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушением обмена пигментов, появлением характерной области врожденной лейкодермы на голове и белой пряди волос. У детей с рождения определяется участок треугольной депигментации кожи в области лба. По мере взросления он увеличивается, распространяясь на область ресниц, бровей, слизистых оболочек. Образуются дополнительные белые пятна на передней поверхности живота, спине, груди, предплечьях. Диагноз устанавливается на основе клинико-анамнестических данных. Специфическое лечение отсутствует. Для коррекции внешнего дефекта проводятся операции трансплантации кожи.

Q82.8 Другие уточненные врожденные аномалии кожи

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Синонимичное название пьебалдизма – частичный или неполный альбинизм. Заболевание относится к первичным врожденным гипомеланозам – патологиям с очаговым уменьшением или полным разрушением меланина, обусловленным генетическими факторами. Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, распространенность составляет 1 случай на 17 тыс. человек.

Эпидемиологические показатели одинаковы среди мужчин и женщин, не зависят от национальной и расовой принадлежности. Первые описания пьебалдизма встречаются в древнегреческих медицинских трактатах, но поиск эффективных способов лечения стал возможен только в последние десятилетия в связи с прогрессом научных знаний о геноме и генетических мутациях.

Синдром пьебалдизм: причины, лечение и профилактика

Пьебалдизм

Развитие болезни обусловлено наличием мутации в протоонкогене KIT, ответственном за пролиферацию и миграцию меланобластов из неврального гребня в период внутриутробного развития.

Наследование пьебалдизма происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для проявления симптомов ребенку необходимо получить дефектный ген от одного из родителей.

В семьях пациентов прослеживается генеалогическая нить – передача болезни из поколения в поколение.

Оттенок кожи определяется содержанием в клетках дермы красящих пигментов, основным из которых является меланин. На интенсивность его производства и накопления влияют два компонента: тирозин, выступающий субстратом реакций синтеза пигмента, и тирозиназа – фермент, ответственный за метаболизм тирозина.

При развитии пьебалдизма наблюдается два патологических процесса. Первый связан со структурными изменениями фермента, влекущими сбои в обмене тирозина, следствием которых становится сокращение производства пигмента. Второй процесс – генетически обусловленная невозможность накопления меланина клетками.

Еще во время внутриутробного периода дефект гена препятствует миграции меланобластов – клеток-предшественников меланоцитов. Другие типы клеток кожи не способны накапливать пигмент даже при его достаточном количестве в организме. В итоге формируются гипопигментированные области – пятна белого цвета.

Классическая форма заболевания проявляется с самого рождения: у новорожденных на коже лба посередине располагается белое пятно, напоминающее перевернутый треугольник, вершина которого заканчивается на волосистой части головы.

В дальнейшем площадь депигментированной области увеличивается, на лобно-теменной зоне у ребенка отрастают белые (седые) волосы. Пьебалдизм влияет только на цвет, неспособен быть причиной атрофии или выпадения волос.

Иногда депигментация охватывает брови и ресницы, делая их полностью или частично обесцвеченными.

С возрастом зоны депигментации появляются на других участках тела. Они имеют неправильную форму, чаще локализованы у средней линии живота, груди и спины, на голенях, бедрах и предплечьях. Маленькие пятна диаметром до 1 см могут образовываться на слизистых оболочках.

Гипопигментация ступней и кистей нехарактерна, очаги этой локализации рассматриваются как одно из ключевых отличий пьебалдизма от витилиго. Важный диагностический признак – в депигментированных областях могут формироваться пятна с нормальной либо усиленной окраской.

Они имеют различную форму и размеры, с неровными краями, располагаются неравномерно, из-за чего кожа пациентов имеет своеобразный «звериный окрас».

Заболевание не влияет на работу внутренних органов и систем, симптомы ограничиваются изменением цвета кожи и волос. Неравномерная пигментация нередко становится психотравмирующим фактором.

Больные переживают стеснение и стыд, маскируют пятна при помощи косметики, иногда частично ограничивают социальные контакты – не посещают неформальные встречи, отказываются от работы, требующей общения с людьми. Необычность внешности может спровоцировать депрессивное расстройство, формирование замкнутости и неуверенности.

Кроме этого, пациенты с пьебалдизмом отнесены к группе повышенного риска по развитию рака кожных покровов. Им рекомендованы регулярные обследования, позволяющие диагностировать онкопатологию на ранних стадиях.

Обследование проводят врачи-генетики, дерматологи, трихологи, терапевты. Диагностика основывается на анамнестических и клинических данных.

Специалисты оценивают состояние кожных покровов, волос и слизистых, определяют локализацию и характер депигментированных областей, собирают информацию о наличии признаков гипомеланоза у близких родственников.

Выполняют дифференциальную диагностику пьебалдизма с другими формами лейкодермы: с инфекционной (лепрозной, сифилитической), иммунной, спровоцированной склеродермией или СКВ, токсической, потенцированной воздействием различных веществ, среды. Для уточнения диагноза назначаются лабораторные исследования:

  • Общий анализ крови. Результаты позволяют исключить воспалительные и инфекционные процессы, анемию. При пьебалдизме показатели остаются в норме.
  • Биохимическое исследование крови. По данным анализа может быть выявлено состояние интоксикации, вызванное неправильным приемом лекарств, регулярным контактом с вредными химическими веществами (вредное производство) и провоцирующее локальную депигментацию.
  • Исследование антител в крови. Для исключения склеродермии и системной красной волчанки как причин поражения кожи проводятся тесты на антинуклеарные антитела и антитела к рибонуклеинам. При истинном пьебалдизме аутоиммунный процесс отсутствует.

Поскольку причиной болезни является генетическая мутация, проведение этиопатогенетической терапии невозможно. Для устранения дефекта осуществляется операция по пересадке лоскутов кожи с сохранной пигментацией на области гипохроматоза.

Чтобы снизить скорость развития болезни, затормозить процесс появления новых пятен, больному назначают витамины E, PP, A и группы B, препараты с медью и цинком, диету с высоким содержанием гречки, яиц, морепродуктов, печени. Данные мероприятия повышают содержание тирозина.

На этапе научных разработок находится метод лечения, в основе которого лежит пересадка меланоцитов в область гипопигментации. Успешное приживление клеток позволит восстановить накопление в них меланина.

Пьебалдизм не оказывает влияния на состояние физического здоровья, косметический дефект может быть скорректирован, поэтому качество жизни больных остается высоким. Несмотря на то, что эффективные методы лечения не разработаны, заболевание является прогностически благоприятным.

Наследственный характер передачи делает профилактику невозможной. Для предупреждения прогрессирования болезни и развития осложнений больным рекомендуются регулярные смотры дерматолога, ограничение инсоляций, исключение воздействия агрессивных веществ на пораженные участки кожи.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/piebaldism

Причины пьебалдизма, способы лечения синдрома и профилактика. Синдром Жиля де ла Туретта

На цвет кожи влияет наличие в ней четырёх пигментов, среди которых основополагающую функцию в пигментации кожи выполняет меланин. Чем больше в организме меланина, тем смуглее кожа.

За вырабатывание этого пигмента в организме отвечают специальные клетки — меланоциты.

И именно нарушение продуцирования меланина этими клетками приводят к многочисленным кожным заболеваниям, среди которых числится и пьебалдизм.

Нарушение работы меланоцитов

Почему происходит «сбой» работы клеток, которые вырабатывают меланин? Для нормальной жизнедеятельности меланоцитов, нужно достаточное количество в организме аминокислоты тирозин. Эта аминокислота незаменимая, т. е. искусственно её нельзя продуцировать.

При недостатке тирозина, а он в достаточном количестве попадает в организм с едой, вырабатывать тирозин могут гормоны гипофиза под воздействием ферментов из белка, который есть в мышечной ткани.

Но если этот сложный процесс нарушен, в клетки эпидермиса не поступает меланин, а это приводит к появлению белых пятен — пьебалдизму.

Но следует особо подчеркнуть, что данное отклонение вызывается врождённым нарушением выработки меланина, и такая патология — наследственная. Если в роду не было людей с таким отклонением, беспокоится не о чём.

Проявление отклонения и признаки синдрома

Начало синдрома проявляется появлением на лобной части головы белого пятна. Этот участок кожи чаще всего расположен по центру. С развитием болезни очаг расширяется, переходя на волосяную часть кожи. После этого цвет волос тоже меняется на белый. Но кроме изменения цвета, это никак не влияет на здоровье волос или их рост.

В процессе развития недуга пятна могут распространиться на участки бровей и веки, после чего те могут преобразиться также в белый цвет.

Пьебалдизм не останавливается только на изменении пигментации цвета кожи лица и волос. Как правило, депигментация происходит по всему телу: на животе, спине, предплечьях, на голенях и бёдрах.

Очень редко очаги пьебалдизма появляются на кистях рук или ступнях. В этом болезнь и отличается от схожей напасти — витилиго. От витилиго пьебалдизм также отличается наличием на поражённых участках кожи небольших пятен с естественным пигментом или более выраженным белым цветом.

Довольно часто изменение пигментации происходит и со слизистыми. Очаги синдрома на слизистых намного меньше, чем на внешней коже. Они в диаметре не больше 1 см.

Надо отметить, что этот недуг кроме психического дискомфорта больного никак не влияет на общее состояние организма в целом или на внутренние органы. Если же патология сопровождается иными изменениями в нервной системе или внутренних органах, то пьебалдизм есть только одним из симптомов иной болезни.

Диагностирование синдрома

При возникновении подозрения такого недуга, необходимо сразу обратиться к врачу-дерматологу. После этого, он направит больного сдать кровь на биохимический анализ. Результаты анализа помогут точно установить пьебалдизм это или нет. Ведь есть много факторов, которые могут вызывать схожие признаки:

  1. аллергическая реакция организма на медпрепараты;
  2. различные инфекции;
  3. нервное расстройство:
  4. результат профессиональной деятельности пациента;
  5. экология и много других.

Важно после установления диагноза провести полное комплексное обследование не только пациента, но и всей его семьи.

Методы лечения

В настоящее время пока нет существенных и действенных способов, которые способствовали бы восстановлению выработки организмом меланина.

Но как уже упоминалось, синдром не влияет на здоровье человека, а следовательно, и на качество жизни.

Единственное, что мешает человеку полноценно наслаждаться жизнью, является психологический барьер ущербности. Поэтому лечение синдрома сводится к косметическому маскированию пятен на коже.

Врачи рекомендуют пациентам пользоваться косметическими специальными средствами:

  • тональными масками и кремами для маскирования неровной пигментации кожи.
  • краской для волосяного покрова головы и лица.

Если верить википедии, то на сегодняшний день разрабатывается методика лечения, которая основывается пересадкой на поражённые участки кожи эндогенных меланоцитов. Эта методика пока только тестируется клиническими испытаниями, но если эффект будет позитивным, можно будет утверждать, что пьебалдизм излечим.

Народная медицина

Как и в клинической медицине, народные методы направлены на максимальное нивелирование косметического дефекта, т. е. скрыть белые пятна на теле. Народная мудрость унаследовала множество способов, маскировать поражённые участки кожи.

  • Из листьев и ещё зелёных плодов инжира выдавить сок и втирать его в кожу. Данную процедуру проводить два раза вдень.
  • Настойка грецкого ореха и сок ревеня прекрасно окрашивают кожу и придают её эффект загара. Для приготовления настойки нужно взять листья и скорлупу незрелых орехов в равных частях. Приготовленные ореховые околоплодники и листья нужно залить спиртом (соотношение 1 часть сырья к 5 частям спирта). После перемешивания настойку нужно поместить в тёмное прохладное место на 15 суток.
  • Хорошо маскирует проявления пьебалдизма и анисовое масло. Нужно растереть 100 гр анисовых плодов и залить 0,5 л оливкового масла. Настаивать 3–4 недели. После выдержки довести до кипения, но не кипятить, остудить и процедить. Втирать 2–3 раза в день.

Профилактика

Поскольку люди с таким недугом находятся в группе риска по развитию рака кожи, поэтому нужно придерживаться некоторых важных рекомендаций. Они несложные, но придерживаясь их, можно избежать много неприятностей.

  1. Защищать кожу от ультрафиолетового излучения фотозащитными средствами, поскольку депигментированные участки можно легко поддать солнечным ожогам.
  2. Использовать солнцезащитные кремы.
  3. Регулярно, раз в год, проходить обследования и сдавать анализы для того, чтобы выявить онкологические патологии на ранних этапах.
  4. Проведение консультаций супружеских пар в генетических клиниках, чтобы исключить у будущих детей такого недуга.

2 Пьебалдизм, витилиго и альбинизм: в чем разница?

Симптомы пьебалдизма, витилиго и частичного альбинизма очень похожи. Между пьебалдизмом и другими видами гетерохромии существуют следующие различия:

  • причиной появления депигментированных участков на коже при витилиго считают воздействие химических веществ, в то время как при пьебалдизме пятна присутствуют уже при рождении ребенка;
  • при частичном альбинизме изменяется радужка глаз, для пьебалдизма это нехарактерно;
  • при пьебалдизме пораженные клетки сохраняют способность воспроизводить пигмент, но эта функция в них генетически отключена;
  • витилиго наследуется в 20% случаев, а пьебалдизм – в 50%;
  • при витилиго пятна в течение жизни человека могут расти, меняться по форме и приобретать различную локализацию. При пьебалдизме пятна остаются неизменными после рождения. Прогрессирование депигментации отмечается в очень редких случаях.

Для синдрома Ваарденбурга также характерна белая прядь волос, нависающих надо лбом, но при этом присутствуют и другие симптомы:

  • приподнятый нос;
  • гетерохромия радужки глаз, при которой правый и левый глаз имеют разную окраску, либо она различна в одном глазу;
  • тугоухость;
  • смещение внутреннего угла глаз.

Дифференциация этих заболеваний затрудняется тем, что пятна витилиго могут располагаться на том же месте. В этих случаях для диагностирования болезни делают биопсию кожи. Рекомендуется пройти консультацию у генетика. Характерное расположение депигментированных пятен на лбу и на волосах у членов одной семьи облегчает диагностику этого отклонения.

РекомендуемВозможные причины появления белых пятен на коже у детей и взрослых

Патогенез синдрома Туретта

Активация гена синдрома Туретта возможна еще в пренатальный период, когда будущая мать активно употребляет стероидные препараты, кокаин, алкоголь. Риск проявления симптомов у будущего ребенка, по разным научным данным, довольно высок – в среднем около 86%.

Точные нейрорадиологические исследования, проводимые в последние 20 лет, зафиксировали четкую зависимость риска возникновения синдрома от патологических структурных изменений нейронов подкорковых ядер передних долей головного мозга, а именно:

  • Очаговые структурные изменения базальных ганглиев фронтальной подкорки;
  • Снижение частоты и интенсивности тиков, после использования препаратов, влияющих на выработку дофамина, либо после нейрохирургического вмешательства на головном мозге;
  • Повышение уровня интенсивности тиков при физическом повреждении передней части головного мозга, особенно – вследствие воздействия электрического тока.

Вышеперечисленные факторы позволяют сделать положительный вывод о влиянии экстрапирамидных структур головного мозга на появление хотя бы некоторых симптомов синдрома Туретта.

Кроме непосредственного влияния на нейроны подкорки передней части головного мозга, широкое распространение имеет дофаминергическая гипотеза проявления симптомов синдрома.

Дофамин – один из основных нейромедиаторов и нейротрансмиттеров, который прямо или косвенно, но в любом случае, влияет на моторные и поведенческие функции организма.

При увеличении дофамина в плазме крови или повышении чувствительности к нему и возникают соответствующие явления.

На сегодняшний день причастность дофамина к риску проявления синдрома носит только гипотетический характер и требует опытного научного обоснования.

Детская болезнь в жизни взрослых

Раньше синдром Жиля де ла Туретта считался странным и достаточно редким заболеванием. Страдающих им людей называли бесноватыми, ассоциировались они с выкрикиванием ругательств и нецензурных слов.

В наше время данная болезнь встречается часто, но диагностировать ее тяжело, потому что, в основном, протекает она в легкой форме. Первые симптомы появляются у детей 4-8 лет, но иногда может быть и позже.

Частота тиков и их интенсивность с возрастом меняется и к 18 годам должна исчезнуть. Половина больных вступает «во взрослость» уже полностью избавившись от этого синдрома, а другой ничего не остается делать, кроме как на всей протяжении жизни как-то с ней сосуществовать.

Полный синдром Туретта, то есть его тяжелая форма, бывает крайне редко.

Легкая степень данной болезни была у писателя Сэмюэля Джонсона, анализ исторических документов доказывает ее наличие у императоров Клавдия, Петра Первого, Наполеона, драматурга Мольера, композитора Моцарта.

Сейчас демонстрируют синдром Туретта известные люди, среди которых есть два знаменитейших футболиста. Скорее всего, нет такого человека, который бы не знал футболиста Дэвида Бекхэма.

Он часто без повода выкрикивает бранные слова, ничего не в состоянии с этим поделать. Такая же проблема имеется и у другого футболиста – вратаря Тима Хаварда, у которого время от времени руки двигаются помимо его желания.

Однако такая проблема не мешает ему поставить рекорд – у него самое большое количество «сухих» матчей в Англии.

Виды тиков

1.Моторные и двигательные. Начинаются в возрасте от 2 до 8 лет. Сначала проявляются в области лица: частое моргание, зажмуривание, шмыганье носом. Позже картина усиливается, и тики распространяются вниз, вовлекая последовательно  мышцы шеи, плечевого пояса, верхних и нижних конечностей, туловища.

Источник: https://GolovaNeBoli.ru/psihologiya/priznaki-pebaldizma-techenie-bolezni-i-sposoby-lecheniya-sindroma-rekomendatsii-2.html

Причины пьебалдизма, способы лечения синдрома и профилактика

Гипомеланозы — это группа заболеваний, характеризующихся появлением белых очагов на коже. Такие пятна на голове могут быть врожденными и приобретенными. В зависимости от причины и лечение будет различным. Одним из таких гипомеланозов является альбинизм.

Причины белых пятен на голове

Альбинизм как причина пятна на голове

Альбинизм относится к группе гипомеланозов и является врожденной патологией, при которой в организме наблюдается полное или частичное снижение выработки меланина. В мировой практике принята следующая классификация этого типа гипомеланоза:

Полный альбинизм. Меланина в организме нет нигде, поэтому кожа светлая, волосы, ресницы, брови белые, радужная оболочка — розовая. При общем альбинизме часто страдают органы зрения (светобоязнь, раннее развитие катаракты). В некоторых случаях могут наблюдаться изменения со стороны внутренних органов и тогда об альбинизме говорят, как о синдроме.

Неполный альбинизм. Меланин присутствует, но его количество снижено по сравнению с прочими представителями местного населения. У такого человека будет более светлая кожа, глаза, волосы.

Очаговый (частичный) альбинизм. Проявляется в виде отдельных белых пятен на голове и прочих участках тела. Это может быть «врожденные белые пятна в области лба» или совершенно седая прядь волос. Розовые глаза на фоне нормального цвета кожи также могут быть проявлением именно очагового альбинизма.

Неполный альбинизм как причина пятна на голове

В основе полного или неполного альбинизма лежит нарушение образования меланина – черного пигмента, содержащегося в клетках сетчатки глаза, кожи и волосяных луковиц.

В обычных условиях меланин должен образовываться под влиянием особого фермента — тирозиназы, а для того, чтобы это произошло, запускается целый каскад сложных химических реакций и молекулярных превращений.

Установлено, что причина гипомеланоз этого типа — поломки на генном уровне.

Передается альбинизм в основном по рецессивному типу, особую роль играют родственные браки. Скрытых носителей гена белых пятен можно узнать по наличию очагового альбинизма, пятен на голове и участков седых волос, веснушкам и бледному глазному дну.

Пьебалдизм как причина белого пятна на голове

Белые пятна на волосистой части головы могут возникать в результате действия самых различных факторов. Заболевания, симптомом которых является белое пятно на голове, могут проявляться с рождения или развиваться гораздо позже.

В зависимости от причины и лечение будет различным. В целом наличие белых участков кожи относится к гипомеланозам, в основе которых лежит нарушение образования меланина в достаточном количестве или гибель пигментных клеток.

Одним из таких гипомеланозов является пьебалдизм.

Итак, пьебалдизм — это особая форма врожденной лейкодермии, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описание этой болезни и лечение можно встретить у мыслителей Древней Греции и Рима.

Белыми пятнами на голове страдали люди самых разнообразных сословий, в том числе и правительственной знати (например, члены семьи короля Эдварда III). В среднем гипомеланоз этого типа встречается у 1 на 17 тысяч новорожденных.

  • Истинный пьебалдизм как причина белых пятен на голове
  • В случае классического начала на коже центральной части лба появляется белое пятно, которое захватывает волосистую часть головы.
  • В области данного пятна пряди волос утрачивают свой цвет и становятся совершенно седыми.
  • В зависимости от расположения участка пятна такому «мелированию» могут подвергнуться не только волосы головы, но и ресницы, брови, бакенбарды.

Зачастую пьебалдизм не ограничивается кожей головы, а распространяется на другие участки тела. Самая излюбленная локализация белых пятен – кожные покровы живота, спины, груди, предплечий, бедер и голеней. В отличие от витилиго практически не встречается на коже стоп и кистей.

Характерной особенностью гипомеланоза является вовлечение в процесс обесцвечивания слизистых оболочек: на них появляются пятна диаметром до 1 сантиметра.

Если говорить о настоящем, истинном пьебалдизме, то работа внутренних органов и систем организма не нарушается. В тех же случаях, когда наряду с характерными белыми пятнами наблюдаются ухудшение слуха, зрения, разнообразная патология внутренних органов, нервной системы, то говорят уже о синдроме пьебалдизма.

Лечение белых пятен на голове

Лечение при альбинизме, как правило, не существует. Иногда для скрытия косметического дефекта используют пересадку пигментных клеток на светлые участки (например, при очаговых формах). Профилактика гипомеланоза сводится к проведению медико-генетической консультации, защите кожи и сетчатки глаз от воздействия солнечных лучей.

Лечение белых пятен при пьебалдизм в большинстве случаев консервативное и направлено на устранение косметического дефекта. Одним из современных направлений эффективного лечения белых пятен является пересадка эндогенных меланоцитов.

Источник: http://medprevention.ru/glaza/zabolevaniya-organov-zreniya/4283-prichiny-pebaldizma-sposoby-lecheniya-sindroma-i-profilaktika

Проявление и лечение синдрома Жиля де ла Туретта. Синдром "пьебалдизм": что это такое, причины, симптомы, диагностика и лечение

Открытие заболевание произошло в 1885 году французским неврологом Жилем де ла Туреттом. В честь него был назван синдром. Также болезнь известна как генерализованный тик.

До конца не выяснена этиология патологии. Заболевание передается по наследству в половине случаев, но это не дает гарантии ее обязательного проявления.

Внешние обстоятельства не могут спровоцировать болезнь, но способны ухудшить ее течение. К ним относят стрептококковую инфекцию, поражающую головной мозг.

В основном недуг проявляется в детском возрасте и достигает пика у подростков. Ближе к двадцати годам он регрессирует у 90% больных, но у 10% становится причиной недееспособности и инвалидности.

Болезнь Туретта — довольно редкое заболевание, которое выявлено у 0,05% жителей Земли. Мальчики составляют почти две трети всех больных.

РекомендуемЭкстрапирамидные расстройства: понятие, признаки, лечение

2 Причины

До сих пор врачами и учеными проводятся исследования, позволяющие выяснить основную причину генерализованного тика. Установлен генетический путь передачи заболевания, но не выяснены ни механизм его развития, ни гены, отвечающие за патологический процесс.

Существует несколько гипотез возникновения болезни Туретта:

  1. 1. Аутоиммунная природа заболевания. Она основана на связи последствий стрептококковой инфекции с поражением нервной системы собственными защитными клетками организма.
  2. 2. Снижение работоспособности базальных ганглий, лобных долей головного мозга и таламуса. Это приводит к нарушению передачи нервных импульсов, в результате чего возникают неконтролируемые движения.
  3. 3. Сбой функций дофаминовых рецепторов вследствие увеличения выработки гормона. Это явление вызывает неспособность организма справляться с внушительным числом нейромедиаторов.

Провоцирующие факторы:

  • Стрессы во время беременности.
  • Поздний токсикоз.
  • Прием беременной анаболических стероидов, алкоголя и наркотических веществ.
  • Внутриутробная гипоксия плода.
  • Травмы головы во время родов.
  • Недоношенность.
  • Интоксикации различного характера.
  • Стрептококковое инфицирование новорожденного.
  • Недостаток магния.
  • Постоянное нервное напряжение ребенка из-за отсутствия внимания родителей.
  • Эмоциональные перегрузки у детей.

РекомендуемЭхолалия у детей: о чем свидетельствует нарушение?

3 Клиническая картина

  • Симптоматика синдрома Туретта включает комплекс различных тиков, нарушения поведения и выкриков.
  • Гримасничанье при синдроме Туретта у ребенка.
  • Двигательные тики могут быть:
  1. 1. Простыми, в которых задействованы мышцы одной группы.
  2. 2. Сложными, включающими мышцы туловища и конечностей.

В зависимости от группы проявляются следующие симптомы заболевания:

Группа Проявления
Простые
  • Скрежет зубами.
  • Вытягивание губ.
  • Гримасничанье.
  • Высовывание языка.
  • Сведение бровей.
  • Хлопки в ладоши.
  • Частое моргание.
  • Подмигивания.
  • Сплевывания
Сложные
  • Подпрыгивания.
  • Приседания.
  • Касание отдельных частей тела.
  • Выбрасывание ног.
  • Эхопраксии — повторение движений других людей.
  • Копропраксии — оскорбительные жесты

Источник: https://tuberkulezkin.ru/psihologiya/sindrom-zhilya-de-la-turetta-chto-eto-takoe-simptomy-i-lechenie-bolezni-u-detej-vzroslyh.html

Ссылка на основную публикацию